Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Hacettepe revisó los registros de 290 pacientes con DCP.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
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En la Universidad Uludağ de Bursa se estudió el paso de 29 jóvenes con HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) del pediatra al médico de adultos.
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En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Koç siguió hasta 15 años a 200 pacientes diagnosticados por biopsia.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Gazi estudió a 40 bebés con espasmos infantiles.
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La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
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Se estudió a 95 pacientes adultos con IDCV seguidos en Konya.
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En Turquía se estudió a 133 niños de 28 centros.
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En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
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La Universidad Gazi revisó los ojos de 27 niños.
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En la Universidad Fırat de Elazığ se revisaron los registros a largo plazo de niños con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.
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En Diyarbakır se detectó el síndrome de Bundgaard, un trastorno hereditario del ritmo cardíaco, en un paciente de 41 años que acudió a consulta por mareo y dolor torácico.
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En la Facultad de Medicina de Estambul se estudió a 14 niños.
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En un centro de cirugía pediátrica de Ankara se revisó a 91 pacientes con enfermedad de Hirschsprung.
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Investigadores de Esmirna crearon pequeños modelos de córnea a partir de células de pacientes con aniridia.
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En el Hospital de la Universidad de Gaziantep se administró terapia génica a un paciente con diagnóstico de hemofilia B grave.
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En la Universidad de Mármara, entre 2011 y 2025, se operó 7 veces a 6 pacientes menores de 18 años.
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En Turquía, nefrólogos pediátricos analizaron en un registro nacional a niños con hiperoxaluria primaria.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Se estudió a 134 pacientes adultos con fenilcetonuria seguidos en la Facultad de Medicina de Estambul.