TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Adana, 6 nuevas variantes genéticas en 10 niños con HSP y diagnóstico genético
En un centro de Adana se revisaron de forma retrospectiva los niños con HSP que tenían un diagnóstico genético.
Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En un centro de Adana se revisaron de forma retrospectiva los niños con HSP que tenían un diagnóstico genético.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Bajo la dirección de la Universidad Gazi, 14 centros de 9 países recogieron datos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Con los registros e-Nabız del Ministerio de Sanidad se contó a los pacientes con FMF (fiebre mediterránea familiar) de Turquía.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En tres centros de Francia, pacientes con parálisis supranuclear progresiva (PSP) recibieron AZP2006, un fármaco experimental, o placebo.
IndiaInvestigación y ensayos clínicos
En la India se revisaron los resultados de 18 niños con tirosinemia tipo 1 diagnosticada tarde.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Ankara, oftalmólogos siguieron durante mucho tiempo a cinco niños con enfermedad de VKH.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul, un paciente de 28 años recibió un trasplante de células madre y se recuperó.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se anunciaron resultados de la dosis alta de la terapia génica experimental AMT-130.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Estambul dio colina durante 8 semanas a 15 pacientes cuya homocisteína seguía alta a pesar del tratamiento.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió a 252 pacientes con Takayasu de 11 centros de reumatología.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se estudió a 70 pacientes de Norteamérica, Europa y Oriente Medio.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó la administración precoz de vigabatrina en bebés con esclerosis tuberosa.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Eskişehir se revisaron de forma retrospectiva 350 biopsias musculares tomadas entre 2013 y 2024.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se recopilaron los datos de 587 pacientes con síndrome de Gitelman de 13 países europeos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En un centro oftalmológico del sur de Turquía se revisaron las operaciones de glaucoma congénito.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se analizó a 41 pacientes con síndrome de hiper-IgE que recibieron un trasplante de células madre en distintos países del mundo.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 164 pacientes con PAP autoinmune.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En París se estudió el sistema del equilibrio de niños con síndrome de Waardenburg y pérdida auditiva.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2000 y 2024 se estudió en Ankara a los pacientes con GSD tipo 1 en seguimiento.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2015 y 2024 se revisaron los registros de e-salud del Ministerio de Sanidad.