TurquíaDiagnóstico y cribado
Estambul: las pruebas genéticas combinadas confirmaron 121 diagnósticos en 135 personas con sospecha de FSHD
En Estambul, 135 personas acudieron a un centro con sospecha de FSHD.
Publicación revisada por paresFSHD
Enfermedades raras
Novedades
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
43 novedades · página 1/3
TurquíaDiagnóstico y cribado
Cribado neonatal de la AME en Turquía: la mortalidad bajó claramente en los bebés detectados pronto
En Turquía se analizó el efecto del cribado neonatal de la atrofia muscular espinal (AME) en un estudio nacional multicéntrico.
Publicación revisada por paresSMA
TurquíaDiagnóstico y cribado
Prueba genética amplia en una enfermedad nerviosa hereditaria: en Estambul se halló la causa en tres cuartas partes de 63 familias
La Universidad Koç estudió a 67 personas con sospecha de CMT.
Publicación revisada por paresCMT
TurquíaDiagnóstico y cribado
Estambul: en bebés de familias migrantes, la sangre del talón para el cribado de la HSC se toma más tarde
En Sultanbeyli (Estambul) se analizó durante un año el cribado de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) de 5934 bebés.
Publicación revisada por paresHSC
TurquíaDiagnóstico y cribado
18 niños con síndrome de Dravet en Estambul: cuando el diagnóstico genético se retrasó, algunos fármacos aumentaron las crisis
En la Universidad Bezmialem Vakıf se realizó la prueba del gen SCN1A a 60 niños.
Publicación revisada por paresSíndrome de Dravet
TurquíaDiagnóstico y cribado
Cribado de Fabry en pacientes en diálisis en Ankara: a partir de un paciente se hallaron 6 portadores en la familia
En Ankara, 1359 pacientes de 8 centros de diálisis se hicieron una prueba genética de la enfermedad de Fabry.
Publicación revisada por paresFabry
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Ankara se vio que los síntomas pueden ser muy distintos en 14 pacientes con Niemann-Pick tipo C
Se estudió a 14 pacientes con diagnóstico de Niemann-Pick tipo C en el Hospital de la Ciudad de Ankara.
Publicación revisada por paresNPC
TurquíaDiagnóstico y cribado
Distonía infantil de causa genética en Turquía: 26 genes en 81 niños, el gen DYT1 en 7 de ellos
En Turquía se estudió a 81 niños de 19 centros.
Publicación revisada por paresDistonía DYT1
JapónDiagnóstico y cribado
Japón probó el cribado neonatal para detectar trastornos del ciclo de la urea como la deficiencia de OTC
La deficiencia de OTC es un trastorno del ciclo de la urea que eleva el amoníaco y es difícil de detectar en el cribado.
Publicación revisada por paresDeficiencia de OTC
MundialDiagnóstico y cribado
Publicada una guía de consenso internacional sobre las pruebas de imagen oculares en la enfermedad de VKH
Un comité de oftalmólogos internacionales elaboró una guía de pruebas de imagen para la VKH.
Publicación revisada por paresEnfermedad de VKH
TurquíaDiagnóstico y cribado
Prueba genética en 63 adultos con sospecha de enfermedad renal hereditaria en Ankara: el diagnóstico más frecuente fue Alport
En la Universidad de Ankara se realizó una prueba genética a 63 adultos con enfermedad renal de causa desconocida.
Publicación revisada por paresAlport
TurquíaDiagnóstico y cribado
10 pacientes con FOP en Hacettepe: a cuatro se les había hecho, antes del diagnóstico, una biopsia que podía ser perjudicial
La Universidad Hacettepe estudió a 10 pacientes con diagnóstico de FOP.
Publicación revisada por paresFOP
TurquíaDiagnóstico y cribado
Konya: el cribado auditivo de recién nacidos con déficit de biotinidasa dio resultados iguales que en bebés sanos
En Konya se estudió a bebés en los que el cribado neonatal detectó un déficit de biotinidasa.
Publicación revisada por paresDeficiencia de biotinidasa
TurquíaDiagnóstico y cribado
Enfermedad de Wilson: un retraso diagnóstico de más de un año se asoció a una peor evolución
Un estudio del Hospital Municipal de Kayseri analizó el retraso diagnóstico en la enfermedad de Wilson.
Publicación revisada por paresWilson
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Estambul, 5 de 104 pacientes con dolor abdominal y sospecha de FMF tenían porfiria aguda
Se estudió con un análisis de orina, durante el dolor abdominal, a 104 pacientes seguidos por sospecha de FMF cuya prueba genética no la confirmó.
Publicación revisada por paresPorfiria aguda (PAI)
TurquíaDiagnóstico y cribado
9 pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa en Ankara: evitar los dulces puede ocultar el diagnóstico
En el Hospital Urbano de Etlik, en Ankara, se estudió a 9 pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa.
Publicación revisada por paresIntolerancia fructosa
TurquíaDiagnóstico y cribado
En el cribado de biotinidasa, el punto de la mancha de sangre del que se toma la muestra influye en el resultado
Un estudio de laboratorio en Ankara analizó los factores que influyen en el resultado del cribado de biotinidasa.
Publicación revisada por paresDeficiencia de biotinidasa
MundialDiagnóstico y cribado
El sistema de IA DeepRare ofrece sugerencias razonadas para el diagnóstico de enfermedades raras
DeepRare, un sistema de inteligencia artificial desarrollado por investigadores de Shanghái, se publicó en Nature.
Publicación revisada por pares
TurquíaDiagnóstico y cribado
Esmirna y Siirt: 21 pacientes con ataxia-telangiectasia y un retraso diagnóstico medio de 21 meses
Se estudió a 21 pacientes de cuatro centros de neurología pediátrica.
Publicación revisada por paresA-T
TurquíaDiagnóstico y cribado
Prueba de sangre en la yema del dedo en 563 pacientes con bronquiectasias en Samsun: 16 tenían déficit de alfa-1
En Samsun se cribó a 563 pacientes con bronquiectasias sin enfisema.
Publicación revisada por paresDéficit de alfa-1