TurquieRecherche et essais cliniques
À Hacettepe, 3 enfants porteurs de la même modification de SAMHD1 présentaient des symptômes très différents
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Le gène SAMHD1 est à l'origine d'un type de syndrome d'Aicardi-Goutières. À Hacettepe, trois enfants porteurs de la même modification de ce gène ont été étudiés. L'un avait une atteinte musculaire, un autre les signes classiques, le troisième un tableau proche du lupus. Tous ont reçu un médicament inhibiteur de JAK et se sont améliorés partiellement ou durablement. Lorsque le médicament a été interrompu, les symptômes sont revenus.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Ce rapport ne décrit que trois enfants. Chez les enfants présentant des signes d'inflammation inexpliqués, un test génétique peut aider à un diagnostic précoce ; la décision de traitement se prend avec le médecin.
Source
Article scientifique : One mutation, divergent journeys: expanding the clinical spectrum of homozygous SAMHD1 deficiency in childhood. Rheumatology, 2026. DOI: 10.1093/rheumatology/keaf695 · PubMed 41496005
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Syndrome d'Aicardi-Goutières (SAG)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.