Maladies des muscles et des nerfs
Maladie héréditaire qui touche le cerveau, le système immunitaire et la peau. Elle débute le plus souvent chez le nourrisson. Le développement du cerveau est touché.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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Les cellules n'arrivent pas à éliminer les fragments d'ADN et d'ARN devenus inutiles. Le corps les prend pour des virus. Le système immunitaire s'active sans raison et des substances appelées interférons augmentent. Cette inflammation abîme le cerveau, la peau et d'autres organes.
Dans la forme précoce, les symptômes commencent dès les premiers mois. Dans la forme tardive, le bébé se développe d'abord normalement et les symptômes apparaissent après l'âge d'un an.
Le scanner du cerveau montre des calcifications, et l'IRM des modifications de la substance blanche. Les globules blancs et les interférons peuvent être augmentés dans le liquide céphalorachidien. Le diagnostic est confirmé par un test génétique.
Il n'existe pas encore de traitement qui guérit complètement la maladie. Pour les soins, plusieurs spécialistes travaillent ensemble. Cela comprend l'aide nutritionnelle, la kinésithérapie respiratoire et le traitement des crises. Des médicaments qui freinent la réponse immunitaire sont à l'étude. Les yeux, la thyroïde et la colonne vertébrale sont surveillés régulièrement. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La transmission est le plus souvent récessive. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Les maladies récessives peuvent être plus fréquentes en cas de mariage entre apparentés. Pour certains gènes, on observe aussi une transmission dominante ou une nouvelle modification génétique. Le conseil génétique permet de préciser le risque pour la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Aicardi-Goutières syndrome · GeneReviews: Aicardi-Goutières Syndrome · NORD: Aicardi-Goutières Syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
Le gène SAMHD1 est à l'origine d'un type de syndrome d'Aicardi-Goutières.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:51
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C55.2
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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