TurquieRecherche et essais cliniques
Adana : 6 nouvelles modifications génétiques chez 10 enfants atteints de PSH avec diagnostic génétique
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Dans un centre d'Adana, les enfants atteints de PSH (paraplégie spastique héréditaire) ayant un diagnostic génétique ont été étudiés de façon rétrospective. L'étude comprenait 10 enfants. L'équipe a trouvé six modifications génétiques jamais décrites auparavant. Pour certains gènes, les premiers patients de Turquie ont aussi été rapportés. Dans une même maladie, les symptômes peuvent varier d'un enfant à l'autre.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
De nombreux gènes interviennent dans la PSH ; un test génétique étendu aide donc au diagnostic. C'est une petite étude ; un conseil génétique est recommandé aux familles.
Source
Article scientifique : Children with Genetically Confirmed Hereditary Spastic Paraplegia: A Single-Center Experience. Children, 2025. DOI: 10.3390/children12101332 · PubMed 41153514
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Paraplégie spastique héréditaire (PSH)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.