Maladies des muscles et des nerfs
Groupe de maladies héréditaires qui provoquent une faiblesse et une raideur des muscles des jambes. Les symptômes augmentent lentement au fil des années.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
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Les longues voies nerveuses de la moelle épinière s'altèrent avec le temps. Ces voies commandent la tension des muscles et les mouvements des jambes. C'est pourquoi une raideur et une faiblesse des jambes apparaissent. De très nombreux gènes différents peuvent provoquer la maladie (paraplégie spastique héréditaire).
Chez environ 90 pour cent des personnes, on observe la forme pure, qui ne touche que les jambes. Dans la forme complexe, d'autres symptômes s'ajoutent.
Le diagnostic est posé par un examen détaillé et à partir des symptômes typiques. Une IRM du cerveau et de la moelle épinière peut être faite pour écarter des maladies semblables comme la SEP (sclérose en plaques). Dans certains cas, un test génétique est fait.
Il n'existe pas encore de traitement qui arrête la maladie ou la fait régresser. Les symptômes, en revanche, peuvent être pris en charge. Une kinésithérapie régulière préserve la force musculaire et la mobilité des articulations. Des médicaments et des injections qui diminuent la raideur musculaire peuvent être utilisés. Les orthèses, les attelles et les semelles facilitent la marche. Rarement, une opération peut être nécessaire pour détendre des muscles raccourcis. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Le mode de transmission dépend de la forme. Dans la forme pure, le gène modifié vient souvent d'un seul des parents. Dans ce cas, pour chaque enfant d'un parent malade, le risque est de 1 sur 2. Dans la forme complexe, le gène vient le plus souvent des deux parents. Dans ce cas, pour un couple porteur, le risque d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Le conseil génétique aide à comprendre le risque dans la famille.
Source : NHS: Hereditary spastic paraplegia · Orphanet: Hereditary spastic paraplegia (ORPHA:685)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
Dans un centre d'Adana, les enfants atteints de PSH (paraplégie spastique héréditaire) ayant un diagnostic génétique ont été étudiés de façon rétrospective.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 12 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 9 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT06692712
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT06478238
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT06948019
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT07417943
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT07478172
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:685 · ICD-11 8B44.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.