TurquieDiagnostic et dépistage
Analyse génétique chez 17 bébés atteints de hernie diaphragmatique à Istanbul : neuf nouveaux gènes candidats se dégagent
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À Istanbul, un test génétique étendu a été réalisé chez 17 bébés nés avec une hernie diaphragmatique congénitale. Les tests chromosomiques de ces bébés étaient normaux. De nouvelles modifications ont été trouvées dans six gènes déjà associés à cette maladie. En outre, neuf nouveaux gènes sont apparus comme des causes possibles. Selon les auteurs, la maladie n'a pas une cause génétique unique.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Ces résultats peuvent orienter le conseil génétique des familles dont le bébé présente une hernie diaphragmatique pendant la grossesse. Le rôle des nouveaux gènes doit être confirmé chez davantage de patients.
Source
Article scientifique : Discovery of novel candidate genes for congenital diaphragmatic hernia via whole exome sequencing. Pediatrics International, 2026. DOI: 10.1111/ped.70298 · PubMed 41454640
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Hernie diaphragmatique congénitale (HDC)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.