Maladies des poumons
Ouverture qui se forme dans le diaphragme du bébé pendant la grossesse. Les organes du ventre passent dans la poitrine. Les poumons ne peuvent pas se développer suffisamment.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des poumons ».
Le diaphragme est le muscle qui sépare la poitrine du ventre et qui aide à respirer. Si le diaphragme ne se développe pas complètement pendant la grossesse, une ouverture persiste. Des organes comme l'estomac et l'intestin passent dans la poitrine. Les poumons sont comprimés et restent petits. C'est pourquoi le bébé peut avoir de graves problèmes respiratoires à la naissance.
Les symptômes commencent souvent juste après la naissance.
Elle est souvent vue à l'échographie pendant la grossesse. Après la naissance, l'examen clinique et la radiographie du thorax confirment le diagnostic. D'autres problèmes de développement sont aussi recherchés.
L'ouverture est réparée par une opération. Les organes sont replacés dans le ventre. Le bébé reçoit une assistance respiratoire avant et après l'opération. Certains bébés ont besoin d'une machine cœur-poumon. Le résultat dépend en grande partie du degré de développement des poumons. Après la sortie de l'hôpital, la respiration, l'alimentation et la croissance sont suivies régulièrement. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La hernie diaphragmatique isolée est rarement héréditaire. Dans la plupart des familles, un seul enfant est touché. Parfois, elle fait partie d'un syndrome ou d'une différence chromosomique. Le risque qu'elle se reproduise dans la famille dépend alors de cette situation. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Congenital diaphragmatic hernia · MedlinePlus: Diaphragmatic hernia · Orphanet: Congenital diaphragmatic hernia (ORPHA:2140)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieDiagnostic et dépistage
À Istanbul, un test génétique étendu a été réalisé chez 17 bébés nés avec une hernie diaphragmatique congénitale.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 34 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 24 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07187206
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05201144
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT06946576
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT07850934
Phase 4 · étude de suivi d’un médicament approuvéRecrutement en coursNCT05213676
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
Corée du SudRecherche et essais cliniques
En Corée du Sud, 86 femmes atteintes de LAM (lymphangioléiomyomatose) ont été étudiées dans 20 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Hacettepe a examiné les dossiers de 290 patients atteints de DCP (dyskinésie ciliaire primitive).
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Koç a suivi jusqu'à 15 ans 200 patients dont le diagnostic avait été posé par biopsie.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:2140 · ICD-11 LB00.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.