TurquieDiagnostic et dépistage
Samsun : une modification du gène de l'alpha-1 antitrypsine trouvée chez 31 des 794 patients atteints d'emphysème
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À Samsun, des patients atteints d'emphysème pulmonaire ont été dépistés pour le déficit en alpha-1 antitrypsine. Grâce à une goutte de sang séché prélevée au bout du doigt, 794 patients ont été testés. Chez 31 patients, soit 4 %, une modification génétique a été trouvée. Le déficit était surtout observé dans le type d'emphysème réparti de façon diffuse dans le poumon. Six patients ont reçu le traitement qui remplace la protéine manquante.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Chez les personnes atteintes d'emphysème, surtout celles tombées malades jeunes ou sans avoir fumé, ce test simple peut permettre un diagnostic précoce. C'est le pneumologue qui évalue si le test est nécessaire.
Source
Article scientifique : Alpha-1 Antitrypsin Genotype Distribution in Patients with Emphysema. International Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease, 2025. DOI: 10.2147/COPD.S531347 · PubMed 40821999
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.