TurquieRecherche et essais cliniques
72 patients atteints du syndrome de DiGeorge à Ankara : signes immunitaires et marqueurs d'une évolution sévère étudiés
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À Hacettepe, 72 patients atteints du syndrome de délétion 22q11.2 (DiGeorge) ont été suivis. L'âge médian au diagnostic était de 1,7 an. Les signes les plus fréquents étaient des particularités du visage, des signes neurologiques et une malformation cardiaque congénitale. Chez 42 % des patients, le nombre de lymphocytes était bas. Six patients ayant des lymphocytes bas sont décédés. Un calcium bas, une malformation cardiaque et un faible taux de lymphocytes T ont été vus comme des signes d'évolution sévère.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Dans cette maladie, l'état immunitaire varie beaucoup d'une personne à l'autre. Un suivi régulier par numération sanguine et tests immunitaires est important. Consultez votre médecin pour les vaccins et les mesures contre les infections.
Source
Article scientifique : Clinical and Immunological Features of a Large DiGeorge Syndrome Cohort. Journal of Clinical Immunology, 2025. DOI: 10.1007/s10875-025-01884-0 · PubMed 40461840
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Syndrome de délétion 22q11.2 (syndrome de DiGeorge)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.