TurquieRecherche et essais cliniques
Étude sur le syndrome de Sotos dans 14 centres en Turquie : 48 enfants examinés
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble. Sur 48 enfants au total, 42 ont reçu un diagnostic de Sotos et 6 de Malan. Dans le groupe Sotos, 38 modifications du gène NSD1 ont été trouvées. 23 d'entre elles étaient décrites pour la première fois. Presque tous les enfants avaient un retard de développement.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
C'est une large étude nationale menée en Turquie sur ces syndromes. Différents tests génétiques peuvent être utilisés ensemble pour le diagnostic. C'est le médecin généticien qui décide du test adapté.
Source
Article scientifique : Sotos and Malan Syndromes in Childhood: Molecular and Clinical Findings From a Nationwide Cohort of 48 Patients. Clinical Genetics, 2026. DOI: 10.1111/cge.70225 · PubMed 42618064
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Syndrome de Sotos
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.