Syndromes génétiques et autres maladies
Maladie présente dès la naissance, due à l'absence d'un petit morceau du chromosome 22. Des malformations du cœur, des infections fréquentes et des difficultés d'apprentissage sont courantes. Les symptômes varient beaucoup d'une personne à l'autre.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Syndromes génétiques et autres maladies ».
Un petit morceau portant 30 à 40 gènes manque au milieu du chromosome 22. Ce manque peut toucher presque toutes les parties du corps. Ce sont le plus souvent le cœur, le palais, le système immunitaire et l'apprentissage qui sont touchés. Même au sein d'une même famille, les signes peuvent être très différents.
La plupart des personnes n'ont pas tous ces signes.
Le diagnostic est le plus souvent posé peu après la naissance par une analyse de sang. Ce test recherche le morceau manquant du chromosome 22. Le cœur, l'audition et les valeurs sanguines sont aussi contrôlés.
Il n'existe pas de traitement propre à la maladie. La personne est suivie régulièrement et les problèmes sont traités au fur et à mesure qu'ils apparaissent. Une opération peut être nécessaire pour une malformation cardiaque ou une fente du palais. L'orthophonie, la kinésithérapie et un soutien nutritionnel sont utiles. Un soutien scolaire pour l'apprentissage est important. Un soutien psychologique peut être proposé pour la santé mentale. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Dans environ 9 cas sur 10, la maladie n'est pas héréditaire ; le manque apparaît par hasard. Il ne résulte de rien de ce qu'ont fait les parents. Si aucun des parents n'est atteint, le risque pour un nouvel enfant est inférieur à 1 sur 100. Si l'un des parents est atteint, la probabilité de transmission est de 1 sur 2 à chaque grossesse. Un parent peu touché peut ignorer qu'il a la maladie. Le conseil génétique oriente la famille.
Source : NHS: DiGeorge syndrome (22q11 deletion) · MedlinePlus Genetics: 22q11.2 deletion syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
À Izmir, 35 patients et 20 enfants en bonne santé ont été comparés dans deux centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Hacettepe, 72 patients atteints du syndrome de délétion 22q11.2 (DiGeorge) ont été suivis.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 7 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 5 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06081348
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07284641
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT01821781
Phase 4 · étude de suivi d’un médicament approuvéRecrutement en coursNCT00768820
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT05664412
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:567 · ICD-11 LD44.N0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.