TurquieDiagnostic et dépistage
Test génétique chez 63 adultes d'Ankara suspects de maladie rénale héréditaire : le diagnostic le plus fréquent était Alport
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À l'université d'Ankara, un test génétique a été réalisé chez 63 adultes ayant une maladie rénale de cause inconnue. Un diagnostic génétique a été posé chez 54 % des patients. 67,6 % des diagnostics trouvés appartenaient au groupe du syndrome d'Alport. Chez les personnes suspectes d'Alport, le taux de diagnostic du test était de 75 %. Les tests ont modifié le diagnostic chez certains patients.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
S'il existe dans la famille une maladie rénale ou des signes touchant l'audition et les yeux, le test génétique peut aider au diagnostic. Cela peut être encore plus important dans les familles où les mariages entre apparentés sont fréquents.
Source
Article scientifique : Diagnostic Yield and Clinical Utility of Genetic Testing in Turkish Adults with Suspected Inherited Kidney Disease: Insights from a Population with High Parental Consanguinity. Journal of Clinical Practice and Research, 2026. DOI: 10.14744/cpr.2026.44798 · PubMed 42305280
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Syndrome d'Alport
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.