Maladies des reins
Maladie héréditaire qui touche les reins, les oreilles et les yeux. Du sang apparaît dans l'urine et le fonctionnement des reins diminue lentement. Une perte auditive l'accompagne souvent.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des reins ».
Une protéine de structure appelée collagène IV est fabriquée de façon anormale. Cette protéine est importante dans les filtres du rein, dans l'oreille interne et dans l'œil. Lorsque le filtre est abîmé, du sang et des protéines passent dans les urines. Avec le temps, un tissu cicatriciel se forme dans le rein.
Les signes varient selon la personne et selon le sexe.
On recherche du sang et des protéines dans une analyse d'urine. Le test génétique confirme le diagnostic et montre le mode de transmission. Si nécessaire, un échantillon de tissu du rein ou de la peau, c'est-à-dire une biopsie, est prélevé. Un examen de l'audition et des yeux est aussi réalisé.
Il n'existe pas encore de traitement qui guérisse complètement la maladie. Certains médicaments contre la tension, commencés tôt, peuvent ralentir la perte de fonction des reins. En cas d'insuffisance rénale, on a recours à la dialyse ou à une greffe de rein. La maladie ne revient pas dans le rein greffé. Une aide auditive est le plus souvent utile. Des recherches sont en cours. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La transmission peut se faire de trois façons. La forme la plus fréquente est liée à l'X ; les garçons sont plus gravement touchés et le père ne la transmet pas à son fils. Environ 15 % des cas sont récessifs ; pour un couple de porteurs, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Une partie des cas se transmet aussi sur le mode dominant. Un conseil génétique est recommandé pour connaître le type.
Source : MedlinePlus Genetics: Alport syndrome · NORD: Alport Syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université d'Ankara, un test génétique a été réalisé chez 63 adultes ayant une maladie rénale de cause inconnue.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les ophtalmologues de l'université Başkent ont examiné les yeux de 34 patients atteints du syndrome d'Alport.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 7 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07523581
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05003986
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT07211685
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT04573920
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT06731192
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université de Marmara, 17 enfants ayant un diagnostic de PKRAR (polykystose rénale autosomique récessive) ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Des médecins australiens ont passé en revue les publications sur la grossesse dans ces deux maladies rénales.
EuropeRecherche et essais cliniques
Les données de 587 patients atteints du syndrome de Gitelman ont été recueillies dans 13 pays européens.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:63
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : LD2H.Y
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.