ChineRecherche et essais cliniques
Maladie de Pompe à début infantile : une thérapie génique testée chez 6 enfants
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
En Chine, 6 enfants atteints de la maladie de Pompe à début infantile ont reçu une dose unique de thérapie génique. Les enfants avaient auparavant reçu longtemps un traitement enzymatique. Au cours d'un an de suivi, aucun n'a eu besoin d'un appareil respiratoire en permanence. Chez trois enfants, des progrès comme la marche ou le déplacement à quatre pattes ont été observés. Les mesures du poumon et du cœur ne se sont en revanche pas améliorées davantage.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
C'est une étude précoce, avec très peu de patients, et le traitement n'est pas approuvé. Des études plus grandes et plus longues sont nécessaires.
Source
Article scientifique : AAV9-mediated GAA gene therapy following enzyme replacement therapy discontinuation in children with infantile-onset Pompe disease. eClinicalMedicine, 2026. DOI: 10.1016/j.eclinm.2026.104081 · PubMed 42541184
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Maladie de Pompe (glycogénose de type II)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.