MondeRecherche et essais cliniques
Déficit en CDKL5 : étude de suivi internationale sur 111 patients, les crises d'épilepsie et les troubles du sommeil sont très fréquents
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
L'étude CANDID suit 111 enfants et jeunes atteints d'un déficit en CDKL5. L'âge moyen des patients est de 8,3 ans ; 93 % sont des filles. Au cours des 28 premiers jours, 82 % des patients ont eu plus de 16 crises. Les crises avaient commencé à un âge médian de 1,5 mois. Les troubles digestifs, du tonus musculaire et du sommeil étaient les problèmes associés les plus fréquents.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Il ne s'agit pas d'un essai de médicament, mais d'une étude de suivi qui mesure l'évolution de la maladie. Elle aide à déterminer quelles échelles seront utiles dans les futurs essais de médicaments.
Source
Article scientifique : Baseline characteristics and feasibility of clinical outcome measures in CDKL5 deficiency disorder: The CANDID observational study. Epilepsia, 2026. DOI: 10.1002/epi.70095 · PubMed 41531035
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Trouble du déficit en CDKL5 (CDD)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.