Maladies des muscles et des nerfs
Maladie sévère associant épilepsie et troubles du développement, qui débute chez le nourrisson. Les crises commencent dans les premiers mois. Le développement des mouvements, de la parole et de la vue est touché.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, espagnol). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
Le gène CDKL5 fabrique une protéine nécessaire au développement du cerveau. Une modification de ce gène diminue cette protéine ou perturbe son action. Le développement du cerveau en est affecté. Autrefois considérée comme une forme du syndrome de Rett, c'est aujourd'hui une maladie à part.
Les crises commencent généralement au cours des 3 premiers mois. Environ 90 % des personnes diagnostiquées sont des filles.
Le diagnostic repose sur l'évaluation des symptômes et un test génétique. Le test génétique montre la modification du gène CDKL5. Le même test est utilisé chez les filles et chez les garçons.
Il existe un traitement médicamenteux autorisé spécifiquement pour les crises de cette maladie. Ce traitement est utilisé à partir de deux ans. Pour les soins, plusieurs spécialistes travaillent ensemble. Cela comprend la neurologie, la nutrition, le sommeil, la kinésithérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie. Un suivi régulier est important. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie est liée au chromosome X. Dans presque tous les cas, elle ne vient pas des parents et apparaît par une nouvelle modification génétique. Très rarement, la mère porte aussi cette modification. Le risque de transmission est alors de 1 sur 2 à chaque grossesse. Le conseil génétique permet de préciser le risque pour la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: CDKL5 deficiency disorder · GeneReviews: CDKL5 Deficiency Disorder
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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MondeRecherche et essais cliniques
L'étude CANDID suit 111 enfants et jeunes atteints d'un déficit en CDKL5.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 3 essais interventionnels actifs pour cette maladie. Aucun ne recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT05249556
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05064878
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement pas encore ouvertNCT07602205
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:505652
Aucune entrée CIM-11 correspondante n’a été trouvée.
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.