UEDiagnostic et dépistage
En Europe, le projet Screen4Care établit une liste de 245 gènes pour le dépistage génétique des nouveau-nés
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Le projet Screen4Care, soutenu par l'UE, a publié dans l'Orphanet Journal of Rare Diseases le panel TREAT de 245 gènes à utiliser pour le dépistage génétique des nouveau-nés. Les gènes ont été choisis selon des critères comme la possibilité de traitement, l'âge de début et la gravité. Le panel sera testé chez environ 20 000 bébés en Italie, en Allemagne et en France.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
En Europe, une base scientifique se construit pour le dépistage génétique des nouveau-nés. Cette base concerne les maladies que le dépistage couvrira.
Source
Article scientifique : TREAT: systematic and inclusive selection process of genes for genomic newborn screening as part of Screen4Care. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-03692-6 · PubMed 40375093
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.