TurquieDiagnostic et dépistage
Dépistage néonatal de la SMA en Turquie : la mortalité a nettement baissé chez les bébés détectés tôt
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
En Turquie, l'effet du dépistage néonatal de la SMA (amyotrophie spinale) a été étudié dans une étude nationale menée dans plusieurs centres. L'étude a inclus des bébés ayant deux copies du gène SMN2 et traités par nusinersen. Chez les 96 bébés détectés par le dépistage, la mortalité a été de 6,3 %. Chez les 162 bébés diagnostiqués sur symptômes avant le dépistage, elle était de 30,9 %. 48 % des bébés détectés par le dépistage ont marché seuls, contre 9 % dans l'autre groupe.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Si le dépistage par prélèvement au talon révèle une SMA, il est très important de commencer rapidement le traitement.
Source
Article scientifique : Effects of newborn screening and nusinersen on survival and functional outcomes in spinal muscular atrophy with two SMN2 copies: A nationwide multicentre real-world study from Turkey. European Journal of Paediatric Neurology, 2026. DOI: 10.1016/j.ejpn.2026.08.003 · PubMed 42580234
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Amyotrophie spinale (SMA)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.