TurquieDiagnostic et dépistage
Test génétique élargi dans une maladie héréditaire des nerfs : à Istanbul, la cause trouvée dans trois familles sur quatre parmi 63
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
L'université Koç a étudié 67 personnes suspectes de CMT (maladie de Charcot-Marie-Tooth). Une démarche de tests génétiques par étapes a été utilisée. La cause a été trouvée dans 73 % des 63 familles. Neuf nouvelles modifications de gènes ont été découvertes. Chez six personnes, la maladie n'était en réalité pas une CMT. Certaines de ces maladies pouvaient être traitées.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Les panels de gènes restreints peuvent manquer certains diagnostics. Dans les familles où les mariages entre apparentés sont fréquents, un test génétique élargi peut être utile. C'est le médecin qui décide du test adapté.
Source
Article scientifique : Hereditary Polyneuropathy Experience of a Tertiary Single-Center in Türkiye: Beyond the Tip of the Iceberg. Clinical Genetics, 2026. DOI: 10.1111/cge.70226 · PubMed 42552261
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.