EuropeRecherche et essais cliniques
En France, une thérapie génique administrée dans le cerveau a amélioré les mouvements de 6 enfants atteints de déficit en AADC
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
En France, six patients atteints de déficit en AADC ont reçu une thérapie génique des deux côtés du cerveau. Les capacités motrices ont progressé chez tous les patients. Les crises de révulsion des yeux ont diminué. Aucun effet indésirable grave n'a été observé. Au début, des mouvements involontaires passagers sont apparus, puis ont disparu.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
C'est un très petit groupe de patients. Ce traitement n'est réalisé que dans des centres spécialisés ; en Turquie, l'accès dépend des procédures du TİTCK/SGK (agence turque du médicament / sécurité sociale turque).
Source
Article scientifique : Gene Therapy for Amino Acid Decarboxylase Deficiency: Clinical and Imaging Outcomes in a French Cohort. Movement Disorders, 2026. DOI: 10.1002/mds.70422 · PubMed 42389831
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Déficit en décarboxylase des L-acides aminés aromatiques (AADC)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.