Maladies des muscles et des nerfs
Maladie rare du système nerveux, présente dès la naissance. Le cerveau produit trop peu de dopamine et de sérotonine. On observe un relâchement musculaire, un retard de développement et des crises au cours desquelles les yeux se révulsent vers le haut.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
Une modification du gène DDC diminue l'activité de l'enzyme AADC. Cette enzyme fabrique la dopamine et la sérotonine dans les cellules nerveuses. Quand ces messagers chimiques manquent, le mouvement et le développement sont perturbés. Les fonctions automatiques comme la tension artérielle, la température du corps et la transpiration sont aussi touchées.
Les symptômes commencent généralement au cours des six premiers mois.
On mesure les taux de messagers chimiques dans le liquide céphalorachidien. L'activité de l'enzyme AADC est mesurée dans le sang. Le test génétique montre la modification du gène DDC. L'IRM du cerveau est souvent normale.
On utilise des médicaments qui soulagent les symptômes et des apports de vitamines. Il existe aussi une thérapie génique autorisée spécifiquement pour cette maladie. Ce traitement est administré lors d'une opération du cerveau. Il est autorisé en Europe et aux États-Unis. L'aide nutritionnelle, la kinésithérapie et la prise en charge du sommeil sont aussi importantes. Un suivi régulier est nécessaire. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon récessive. La mère et le père sont porteurs sans symptômes. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Les maladies récessives peuvent être plus fréquentes en cas de mariage entre apparentés. Tester aussi les frères et sœurs aide au diagnostic précoce. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency · GeneReviews: Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
EuropeRecherche et essais cliniques
En France, six patients atteints de déficit en AADC ont reçu une thérapie génique des deux côtés du cerveau.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 2 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT02852213
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT05765981
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT04903288
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 2 / Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06432140
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:35708
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C59.00
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.