TurquieDiagnostic et dépistage
Istanbul : chez 12 des 30 adultes atteints de DICV, une modification génétique possiblement liée à la maladie a été trouvée
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À l'université d'Istanbul, un test génétique a été réalisé chez des adultes ayant un diagnostic de déficit immunitaire commun variable (DICV). Chez trente patients, 451 gènes liés à l'immunité ont été analysés. Chez 12 patients, soit 40 %, une modification pouvant être liée à la maladie a été trouvée. Le gène le plus souvent modifié était TNFRSF13B. Chez certains patients, il est apparu que le tableau était en réalité dû à une autre maladie de l'immunité.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Même chez les patients diagnostiqués à l'âge adulte, le test génétique peut préciser le diagnostic et orienter le traitement ainsi que le conseil familial. C'est l'immunologue qui décide à qui le test est nécessaire.
Source
Article scientifique : Genomic and clinical characterization of adult CVID patients: results from a single-centre turkish cohort. Immunologic Research, 2025. DOI: 10.1007/s12026-025-09699-2 · PubMed 41071379
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Déficit immunitaire commun variable (DICV)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.