TurquieDiagnostic et dépistage
Panel génétique chez 18 patients atteints de sphérocytose héréditaire à Istanbul : 9 nouvelles variations génétiques décrites
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À l'Université Marmara, 18 enfants ont fait l'objet d'une étude génétique. Au total, 21 variations ont été trouvées dans cinq gènes. Parmi elles, 9 ont été décrites pour la première fois. Chez les patients ayant une variation des gènes SPTA1 et SPTB, la maladie était plus sévère. Avec les variations d'EPB42 et de SLC4A1, l'évolution était plus légère.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Le test génétique peut aider à prévoir l'évolution de la maladie. Il est aussi utile pour le conseil génétique à la famille. Il s'agit d'une petite étude.
Source
Article scientifique : Multigene Panel Testing Reveals Novel Variants in Hereditary Spherocytosis Patients in Türkiye. Turkish Journal of Haematology, 2025. DOI: 10.4274/tjh.galenos.2025.2024.0270 · PubMed 39760301
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Sphérocytose héréditaire
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.