Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie dans laquelle le système immunitaire ne peut pas fabriquer assez d'anticorps. Des infections fréquentes et répétées surviennent. Les symptômes peuvent débuter dans l'enfance ou à l'âge adulte.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».
Les anticorps qui protègent contre les microbes sont fabriqués par des globules blancs appelés lymphocytes B. Dans cette maladie, les lymphocytes B ne peuvent pas produire assez d'anticorps. Dans le sang, les IgG et les IgA, parfois aussi les IgM, sont basses. C'est pourquoi le corps a du mal à lutter contre les infections.
Les symptômes varient beaucoup d'une personne à l'autre. On peut observer :
Le diagnostic est le plus souvent posé par un spécialiste de l'immunité. On mesure le taux des anticorps dans le sang. On vérifie si des anticorps se forment en réponse aux vaccins. Pour les poumons, on fait un scanner, et chez certaines personnes un test génétique.
Le traitement principal consiste à remplacer les anticorps manquants. Ce médicament est donné régulièrement en perfusion ou sous la peau. Beaucoup de personnes apprennent à faire le traitement sous la peau à la maison. Les infections sont traitées par antibiotiques. En cas de problème pulmonaire, la kinésithérapie aide. Un suivi par des analyses de sang régulières est nécessaire. Les vaccins doivent d'abord être discutés avec l'équipe d'immunologie. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Chez la plupart des personnes, il n'y a pas d'autre malade dans la famille. La cause est le plus souvent inconnue ; les gènes et l'environnement jouent ensemble un rôle. Dans un petit nombre de familles, on trouve une seule modification génétique. La transmission peut alors être récessive ou dominante. Le conseil génétique aide à comprendre le risque dans la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Common variable immune deficiency · Immunodeficiency UK: Common variable immune deficiency disorders
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
On a étudié 95 adultes atteints de DICV (déficit immunitaire commun variable) suivis à Konya.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université d'Istanbul, un test génétique a été réalisé chez des adultes ayant un diagnostic de déficit immunitaire commun variable (DICV).
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 11 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 6 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT04339777
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT02579967
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT04925375
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07284641
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05593588
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:696851
Aucune entrée CIM-11 correspondante n’a été trouvée.
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.