Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie héréditaire du sang dans laquelle les globules rouges sont ronds comme des billes. Ces cellules sont détruites trop tôt dans la rate. On observe une anémie, une jaunisse et une augmentation du volume de la rate.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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Les globules rouges sont normalement plats et souples. Dans cette maladie, certaines protéines de la membrane de la cellule sont altérées. Les cellules durcissent et prennent une forme de sphère. Ces cellules sont retenues dans la rate et détruites trop tôt. La maladie a plusieurs formes, de légère à sévère.
Les symptômes varient beaucoup d'une personne à l'autre. Dans la forme légère, il peut n'y avoir aucun symptôme.
Lors de l'examen, le médecin vérifie la taille de la rate. La numération sanguine et le frottis sanguin montrent des cellules en forme de sphère. On fait des analyses qui montrent la destruction des globules rouges et des tests spéciaux de la membrane cellulaire. Le test génétique n'est pas toujours nécessaire, mais il peut préciser le diagnostic.
Dans les formes modérées et sévères, un apport de folate, une vitamine B, est recommandé. En cas d'anémie sévère, une transfusion sanguine peut être nécessaire. Dans les cas sévères, l'ablation de la rate corrige en grande partie l'anémie. Chez l'enfant, cette opération est généralement repoussée de quelques années. Des vaccins sont faits avant l'opération. Dans les cas légers, l'ablation de la rate peut ne pas être nécessaire. Si les calculs biliaires posent problème, la vésicule biliaire peut être retirée. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Environ trois quarts des cas se transmettent sur un mode dominant. Un parent atteint a un risque de 1 sur 2 de transmettre la maladie à chaque enfant. Parfois, la modification génétique apparaît pour la première fois dans la famille. Les autres cas se transmettent sur un mode récessif. Dans ce cas, pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Si la maladie est présente dans la famille, il est conseillé de faire examiner les enfants. Le conseil génétique oriente la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Hereditary spherocytosis · MedlinePlus: Hereditary spherocytic anemia · NORD: Hereditary Spherocytosis
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
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Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:822
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 3A10.Y
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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