TurquieRecherche et essais cliniques
La plus grande série de Turquie sur le syndrome de Bardet-Biedl : une cause génétique trouvée chez les 25 patients
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À Istanbul, 25 patients ont été testés avec un panel multigène. Une modification génétique responsable de la maladie a été trouvée chez tous. Trois modifications ont été décrites pour la première fois. Le signe le plus fréquent était l'atteinte de la rétine : 94 %. Venaient ensuite les doigts surnuméraires (88 %), l'excès de poids (68 %) et les problèmes rénaux (52 %).
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Le panel de gènes permet de préciser le diagnostic dans cette maladie. Les signes varient beaucoup d'une personne à l'autre. Un suivi en équipe est important pour les yeux, les reins et le poids.
Source
Article scientifique : Comprehensive clinical and genetic characterization of Bardet-Biedl Syndrome: insights from the largest Turkish cohort. European Journal of Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s00431-025-06592-w · PubMed 41219488
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Syndrome de Bardet-Biedl (BBS)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.