Syndromes génétiques et autres maladies
Maladie héréditaire qui touche de nombreux organes. Une perte de vue qui commence par une cécité de nuit, une prise de poids et des doigts surnuméraires sont fréquentes.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Syndromes génétiques et autres maladies ».
La maladie perturbe le travail de petits prolongements des cellules appelés cils. Les cils jouent un rôle dans la vision, l'odorat et la communication entre les cellules. C'est pourquoi les yeux, les reins, les hormones et l'équilibre du poids sont touchés. Les signes et l'évolution sont très différents d'une personne à l'autre.
Chaque personne n'a pas tous les signes.
Le diagnostic est évoqué à partir des signes et de l'examen. L'ophtalmologiste examine la rétine par ERG ; ce test mesure la réponse de la rétine à la lumière. Le test génétique peut aider à confirmer le diagnostic.
La prise en charge vise les signes et de nombreux spécialistes travaillent ensemble. Pour contrôler le poids, un plan alimentaire et une activité physique régulière sont importants. Il existe un traitement autorisé propre à la maladie contre l'excès de poids lié à cette maladie. Les doigts en plus et certaines différences des organes peuvent être corrigés par une opération. Un taux d'hormones bas peut être compensé par un traitement hormonal. En cas de maladie rénale sévère, une greffe de rein peut être nécessaire. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Le syndrome de Bardet-Biedl se transmet généralement sur le mode récessif. Pour être malade, il faut deux gènes altérés, l'un venant de la mère, l'autre du père. Pour un couple de porteurs, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité que deux porteurs se rencontrent peut augmenter. Le conseil génétique oriente la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Bardet-Biedl syndrome · NORD: Bardet-Biedl Syndrome · Orphanet: Bardet-Biedl syndrome (ORPHA:110)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
À la faculté de médecine d'Istanbul, 14 enfants ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 25 patients ont été testés avec un panel multigène.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 3 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 précoce · expérimentalRecrutement en coursNCT07269665
Phase 4 · étude de suivi d’un médicament approuvéRecrutement en coursNCT07674290
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT04461444
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:110
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5A61.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.