MondeDiagnostic et dépistage
Le modèle d'intelligence artificielle popEVE classe les modifications génétiques nocives pour le diagnostic des maladies rares
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Des chercheurs de la Harvard Medical School et du CRG de Barcelone ont présenté dans Nature Genetics popEVE, un modèle d'intelligence artificielle qui utilise des données évolutives. Sur les données de plus de 31 000 familles, le modèle a classé correctement la plupart des causes connues et a trouvé 123 nouveaux gènes candidats. Il a la particularité de pouvoir être utilisé même sans les données des parents.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Cet outil peut aider à réexaminer les données génétiques des familles restées sans diagnostic. La décision revient toujours au médecin spécialiste.
Source
Article scientifique : Proteome-wide model for human disease genetics. Nature Genetics, 2025. DOI: 10.1038/s41588-025-02400-1 · PubMed 41286104
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.