FranceRecherche et essais cliniques
Le TRAPS dans le registre français des maladies rares : une partie des patients enregistrés n'ont pas de modification génétique
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
En France, les patients atteints de TRAPS inscrits au registre national des maladies rares ont été réexaminés. Sur les 101 patients dont les tests génétiques ont été analysés, une modification responsable de la maladie a été trouvée chez 69 %. Les autres patients pourraient relever d'un autre groupe de maladies avec fièvre. En France, l'estimation de fréquence la plus basse est d'environ une personne sur 1160000. Les auteurs estiment que les données du registre doivent être corrigées.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Le test génétique est très important pour le diagnostic du TRAPS. Si le test donne un résultat incertain, il faut en parler séparément avec votre médecin. Les données de registre doivent être interprétées avec prudence.
Source
Article scientifique : Prevalence estimation of a rare disease with the French National Rare Disease Registry: example of TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS). Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-04086-4 · PubMed 41466287
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Syndrome périodique associé au récepteur du TNF (TRAPS)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.