Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie inflammatoire héréditaire qui évolue par crises de fièvre prolongées. Pendant les crises surviennent des douleurs musculaires, des douleurs au ventre et une éruption.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».
Une modification du gène TNFRSF1A fait qu'une protéine appelée récepteur 1 du TNF se replie mal. Cette protéine s'accumule dans la cellule et stimule l'inflammation en permanence. Il en résulte des crises de fièvre et d'inflammation sans microbe. Les crises durent le plus souvent de 1 à 3 semaines.
La première crise survient le plus souvent dans l'enfance. On peut observer :
Le médecin soupçonne un TRAPS d'après les symptômes et l'histoire familiale. Pendant les crises, les marqueurs d'inflammation augmentent dans le sang. Le diagnostic est confirmé par le test génétique du gène TNFRSF1A. On vérifie aussi s'il y a des protéines dans les urines.
Pour atténuer les crises, on peut utiliser des anti-inflammatoires et de la cortisone. Les médicaments biologiques qui bloquent une substance appelée IL-1, qui déclenche l'inflammation, peuvent nettement diminuer les crises. Il existe un traitement biologique autorisé pour cette maladie. Les personnes traitées ont besoin d'analyses de sang et d'urine régulières. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La transmission est dominante. Pour chaque enfant d'un parent atteint, le risque est de 1 sur 2. Toutes les personnes porteuses du gène ne sont pas forcément malades. Parfois, la modification génétique est nouvelle. Un conseil génétique est recommandé pour les membres de la famille qui ont des plaintes semblables.
Source : MedlinePlus Genetics: Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome · NORD: Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome · PRINTO/PReS: TNF Reseptörüyle İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, les patients atteints de TRAPS inscrits au registre national des maladies rares ont été réexaminés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:32960 · ICD-11 4A60.2
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.