Maladies des poumons
Maladie héréditaire dans laquelle une protéine qui protège les poumons et le foie est en quantité insuffisante. Un emphysème, c'est-à-dire une lésion des poumons, ou une maladie du foie peuvent survenir à un jeune âge.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, allemand, anglais, espagnol, italien). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des poumons ».
L'alpha-1 antitrypsine est une protéine fabriquée dans le foie. Elle protège le poumon contre une puissante enzyme du corps lui-même. Si cette protéine est en trop petite quantité ou altérée, les sacs d'air du poumon sont endommagés. La protéine altérée peut s'accumuler dans le foie et l'abîmer aussi. La fumée de cigarette accélère l'atteinte des poumons.
Les symptômes pulmonaires commencent souvent entre 25–50 ans. Certaines personnes n'ont aucun symptôme.
On mesure le taux d'alpha-1 antitrypsine dans le sang. Le test génétique détermine le type de gène. Les tests respiratoires et le scanner montrent l'atteinte. Ce test est recommandé chez les personnes qui ont une BPCO (bronchopneumopathie chronique obstructive) jeunes ou sans avoir fumé.
Ne jamais fumer ou arrêter de fumer est l'étape la plus importante. Il existe un traitement autorisé qui remplace par perfusion la protéine manquante. On l'appelle traitement substitutif. Les problèmes des poumons et du foie sont aussi traités. Dans les cas sévères, une greffe des poumons ou du foie peut être faite. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode codominant. Un déficit sévère nécessite deux gènes altérés ; l'un vient de la mère, l'autre du père. Chez les personnes qui n'ont qu'un seul gène altéré, la protéine est un peu basse. Pour deux parents porteurs, le risque d'avoir un enfant avec un déficit sévère est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Ce risque peut augmenter dans les mariages entre apparentés. Il est conseillé de tester aussi les frères et sœurs et de recourir au conseil génétique.
Source : MedlinePlus Genetics: Alpha-1 antitrypsin deficiency · MedlinePlus: Alpha-1 antitrypsin deficiency · Orphanet: Alpha-1-antitrypsin deficiency (ORPHA:60)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieDiagnostic et dépistage
À Samsun, 563 patients atteints de bronchectasie sans emphysème ont été dépistés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Samsun, des patients atteints d'emphysème pulmonaire ont été dépistés pour le déficit en alpha-1 antitrypsine.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 17 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 8 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07431112
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06389877
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT06996756
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07227207
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07555483
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
Corée du SudRecherche et essais cliniques
En Corée du Sud, 86 femmes atteintes de LAM (lymphangioléiomyomatose) ont été étudiées dans 20 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Hacettepe a examiné les dossiers de 290 patients atteints de DCP (dyskinésie ciliaire primitive).
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Koç a suivi jusqu'à 15 ans 200 patients dont le diagnostic avait été posé par biopsie.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:60 · ICD-11 5C5A
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.