TurquieRecherche et essais cliniques
Syndrome d'Usher en Turquie : les types 1 et 2 observés à une fréquence presque égale
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Venus de différentes régions de Turquie, 48 patients ont passé un examen des yeux et des oreilles. Parmi eux, 29 % avaient un type 1 et 33 % un type 2. Chez 37 %, le type n'a pas pu être déterminé. Aucun patient ne correspondait au type 3. Dans sept familles, la même modification du gène MYO7A a été trouvée. Ces patients correspondaient à un type 2 d'évolution plus légère que prévu.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Il s'agit d'une petite étude préliminaire. Chez les patients en Turquie, le lien entre gène et signes cliniques peut différer de celui observé dans d'autres pays. Pour le diagnostic du type et du gène, consultez vos médecins ophtalmologue et ORL.
Source
Article scientifique : Epidemiological and genetic insights of Usher syndrome in Turkish population: A cross-sectional preliminary study from University of Health Sciences, Turkey. The Journal of International Medical Research, 2025. DOI: 10.1177/03000605251381475 · PubMed 41200749
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Syndrome de Usher
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.