Maladies des yeux et de l'audition
Maladie héréditaire qui touche à la fois l'audition et la vue. La perte auditive est le plus souvent présente dès la naissance. La vue, elle, diminue lentement au fil des années.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des yeux et de l'audition ».
Les cellules ciliées de l'oreille interne et les cellules sensibles à la lumière de la rétine disparaissent avec le temps. C'est pourquoi il y a une perte d'audition et une perte de vision qui s'aggrave. La perte de vision est due à une maladie de l'œil appelée rétinite pigmentaire. Dans certains types, l'organe de l'équilibre est aussi touché. Il existe trois types principaux ; les plus fréquents sont les types 1 et 2.
La gravité des symptômes et l'âge de début dépendent du type.
Le médecin teste l'audition, l'équilibre et la vision. La rétine est examinée après dilatation de la pupille. Un test du champ visuel, un ERG et une OCT peuvent être faits. Le test génétique confirme le diagnostic.
Il n'existe pas encore de traitement autorisé spécifique à cette maladie. Un soutien précoce permet de tirer le meilleur parti de l'audition et de la vision. On peut utiliser un appareil auditif ou un implant cochléaire, c'est-à-dire un appareil auditif placé dans l'oreille interne. Les personnes malvoyantes reçoivent des aides techniques et une rééducation visuelle. Si nécessaire, on enseigne le braille et la langue des signes. Les recherches sur la thérapie génique se poursuivent. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Tous les types se transmettent sur un mode récessif. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Le père et la mère porteurs n'ont pas de symptômes. Ce risque peut augmenter dans les mariages entre apparentés. Le conseil génétique explique à la famille les risques et les possibilités de test.
Source : MedlinePlus Genetics: Usher syndrome · National Eye Institute (NIH): Usher Syndrome · Orphanet: Usher syndrome (ORPHA:886)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
Venus de différentes régions de Turquie, 48 patients ont passé un examen des yeux et des oreilles.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 7 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 2 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06789445
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06591793
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07796646
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement pas encore ouvertNCT07710196
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06627179
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieSGK et remboursement
Un médicament utilisé dans une maladie rare qui touche le nerf optique a été inscrit au remboursement de la SGK (sécurité sociale turque).
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une étude de deux ans contre placebo a été menée dans 7 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a examiné les yeux de 27 enfants.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:886 · ICD-11 LD2H.4
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.