États-Unis et Royaume-UniRecherche et essais cliniques
Thérapie génique du DICS lié au déficit en ADA : aucun décès chez 62 patients après un suivi médian de 7,5 ans
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Les résultats à long terme de la thérapie génique par cellules souches dans le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) lié au déficit en ADA ont été publiés. Aux États-Unis, 33 patients ont été traités, et 29 au Royaume-Uni. Après un suivi médian de 7,5 ans, tous les patients étaient en vie. Chez 59 patients, le traitement a pris de façon durable et l'enzymothérapie n'a plus été nécessaire. Parmi eux, 58 ont arrêté le traitement de soutien immunitaire, et aucune prolifération incontrôlée des cellules sanguines n'a été observée.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Les résultats sont solides, mais cette thérapie génique a été administrée dans le cadre d'une étude et ne concerne que le DICS lié au déficit en ADA. Pour les autres formes de DICS, les options doivent être discutées avec l'équipe d'immunologie et de greffe.
Source
Article scientifique : Long-Term Safety and Efficacy of Gene Therapy for Adenosine Deaminase Deficiency. The New England Journal of Medicine, 2025. DOI: 10.1056/NEJMoa2502754 · PubMed 41092330
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Déficit immunitaire combiné sévère (DICS)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.