Déficit immunitaire combiné sévère (DICS)

Que se passe-t-il dans cette maladie ?

Les lymphocytes sont des globules blancs qui protègent le corps contre les microbes. Dans le DICS (déficit immunitaire combiné sévère), ces cellules, surtout les lymphocytes T, ne se développent pas ou ne fonctionnent pas. Le système immunitaire ne peut pas résister aux bactéries, aux virus et aux champignons. La maladie est due à une modification dans l'un de plus de 20 gènes. La forme la plus fréquente est le DICS lié au chromosome X.

Quels symptômes peuvent apparaître ?

Pendant les premiers mois, les bébés sont protégés par les anticorps transmis par la mère. Les symptômes commencent le plus souvent entre 3 et 6 mois.

• Infections fréquentes et sévères, par exemple pneumonie
• Infections qui répondent mal au traitement
• Muguet dans la bouche, c'est-à-dire une infection par un champignon
• Diarrhée qui dure longtemps
• Difficulté à prendre du poids et retard de croissance
• Éruption sur la peau

Comment pose-t-on le diagnostic ?

Dans certains pays, la maladie est détectée peu après la naissance grâce au dépistage néonatal. Ce test mesure, dans le sang prélevé au talon, la trace de la fabrication des lymphocytes T. Si le résultat est bas, on fait une numération sanguine et des analyses des lymphocytes. Le test génétique détermine le type de la maladie.

Traitement et prise en charge

Le traitement le plus efficace et la seule solution durable est la greffe de cellules souches, c'est-à-dire de moelle osseuse. La greffe est faite de préférence dans les premiers mois de vie. Jusqu'à la greffe, le bébé est protégé des infections et ne reçoit pas de vaccins vivants. Dans la forme due au déficit en ADA, un traitement enzymatique peut être utilisé. Pour cette forme, il existe aussi une thérapie génique autorisée en Europe. Pour les autres formes, la thérapie génique est à l'étude. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.

Pour la famille : hérédité et conseil génétique

La plupart des formes se transmettent sur un mode récessif. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Les maladies récessives peuvent être plus fréquentes dans les mariages entre apparentés. Il a été rapporté que la maladie est plus fréquente dans les familles d'origine turque. La forme liée au chromosome X touche surtout les garçons. Pour une mère porteuse, le risque d'avoir un garçon atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Le conseil génétique oriente la famille pour les grossesses suivantes.