Syndromes génétiques et autres maladies
Syndrome génétique qui se manifeste par une croissance excessive pendant l'enfance. La tête est grosse et l'enfant est plus grand que les enfants de son âge. Des difficultés d'apprentissage peuvent être observées.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Syndromes génétiques et autres maladies ».
Chez la plupart des personnes, une copie du gène NSD1 ne fonctionne pas. Ce gène dirige des gènes liés à la croissance et au développement. C'est pourquoi l'enfant grandit vite et son développement peut être touché. La taille adulte se situe généralement dans les limites normales.
Les signes varient d'une personne à l'autre. On peut observer :
Le médecin s'appuie sur l'aspect typique du visage, la croissance rapide et le retard de développement. L'âge osseux est le plus souvent avancé. Le test génétique confirme le diagnostic en montrant la modification du gène NSD1.
Le traitement est planifié selon les signes de chaque personne. Les spécialistes de l'enfant, des hormones, de la neurologie et des os travaillent ensemble. Le cœur, les reins, l'audition et la colonne vertébrale sont contrôlés régulièrement. La kinésithérapie soutient les mouvements. L'orthophonie, l'ergothérapie et un enseignement spécialisé sont utiles. Les troubles du sommeil et du comportement sont aussi évalués. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Chez environ 95 personnes sur cent, il n'y a pas d'autre malade dans la famille. Dans ces cas, la modification génétique est nouvelle. La maladie se transmet sur le mode dominant. Autrement dit, pour une personne atteinte, la probabilité est de 1 sur 2 pour chaque enfant. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Sotos syndrome · NORD: Sotos Syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Diyarbakır, chez un patient de 41 ans venu consulter pour des vertiges et des douleurs thoraciques, on a découvert le syndrome de Bundgaard, un trouble héréditaire du rythme cardiaque.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:821
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : LD2C
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.