TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, l'une des plus grandes séries de déficit en mévalonate kinase publiée : 107 enfants de 25 centres
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
En Turquie, 107 enfants atteints de MKD (déficit en mévalonate kinase) ont été étudiés dans 25 centres de rhumatologie pédiatrique. Les symptômes ont commencé à un âge médian de 7 mois. Le diagnostic, lui, a été posé à un âge médian de 71 mois. Le signe le plus fréquent était la fièvre, suivie des douleurs abdominales. La maladie était aussi présente chez 19 enfants ayant une modification sur une seule copie du gène. Plus de la moitié des enfants traités par canakinumab ont eu une réponse complète.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
En cas de poussées de fièvre à répétition qui commencent dans la petite enfance, il faut aussi penser à cette maladie. Le diagnostic peut tarder pendant des années. Le choix du traitement se fait avec le rhumatologue pédiatre.
Source
Article scientifique : Phenotype-genotype correlation and treatment outcomes in mevalonate kinase deficiency: A large Turkish cohort. Seminars in Arthritis and Rheumatism, 2026. DOI: 10.1016/j.semarthrit.2026.152963 · PubMed 41833237
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Déficit en mévalonate kinase (MKD, syndrome hyper-IgD)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.