Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie héréditaire qui évolue par crises de fièvre débutant chez le nourrisson. Sa forme légère est connue sous le nom de syndrome hyper-IgD, sa forme sévère sous celui d'acidurie mévalonique.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».
Une modification du gène MVK fait qu'une enzyme appelée mévalonate kinase fonctionne mal. Cette enzyme participe à la fabrication du cholestérol. Le manque d'enzyme provoque des crises d'inflammation. Moins il y a d'enzyme, plus la maladie est sévère.
Les crises de fièvre durent le plus souvent 3–6 jours. Pendant les crises, on peut observer :
Pendant les crises, l'acide mévalonique est augmenté dans les urines. Le test génétique du gène MVK confirme le diagnostic. Les marqueurs d'inflammation dans le sang et les analyses d'urine servent au suivi.
Les anti-inflammatoires et la cortisone peuvent atténuer les crises. On utilise aussi des médicaments biologiques qui freinent l'inflammation. Il existe un traitement biologique autorisé pour cette maladie. Les crises peuvent devenir plus rares avec l'âge. Chez les enfants traités, on fait des analyses de sang et d'urine au moins deux fois par an. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La transmission est récessive. Le père et la mère sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Les maladies récessives peuvent être plus fréquentes dans les mariages entre apparentés. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Mevalonate kinase deficiency · PRINTO/PReS: Mevalonat Kinaz Eksikliği (MKD) (veya Hiper IgD Sendromu) · Orphanet: Mevalonate kinase deficiency (ORPHA:309025)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 107 enfants atteints de MKD (déficit en mévalonate kinase) ont été étudiés dans 25 centres de rhumatologie pédiatrique.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
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Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:309025
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 5C52.10
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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