Vesebetegségek
A vesét, a fület és a szemet érintő örökletes betegség. A vizeletben vér jelenik meg, és a veseműködés lassan romlik. Gyakran hallásvesztés is társul hozzá.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vesebetegségek” csoporton keresztül követheti.
A IV-es típusú kollagén nevű szerkezeti fehérje hibásan termelődik. Ez a fehérje fontos a vese szűrőiben, a belső fülben és a szemben. Ha a szűrő károsodik, vér és fehérje jut a vizeletbe. A vesében idővel hegszövet alakul ki.
A tünetek személyenként és nemenként eltérnek.
A vizeletvizsgálat vért és fehérjét keres. A genetikai vizsgálat megerősíti a diagnózist, és megmutatja az öröklődés típusát. Szükség esetén a veséből vagy a bőrből szövetmintát, vagyis biopsziát vesznek. Hallás- és szemvizsgálatot is végeznek.
A betegséget teljesen megszüntető kezelés még nincs. Egyes korán elkezdett vérnyomáscsökkentő gyógyszerek lassíthatják a veseműködés romlását. Veseelégtelenség esetén dialízist vagy veseátültetést végeznek. Az átültetett vesében a betegség nem tér vissza. A hallókészülék többnyire segít. A kutatások folytatódnak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Az öröklődés háromféle lehet. A leggyakoribb típus X-hez kötött; a férfiak súlyosabban érintettek, és az apa nem adja át a fiának. Körülbelül 15%-a recesszív; hordozó párnál minden terhességnél 4-ből 1 a beteg gyermek valószínűsége. Egy része domináns módon öröklődik. A típus megismeréséhez genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Alport syndrome · NORD: Alport Syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ankarai Egyetemen 63, ismeretlen eredetű vesebetegségben szenvedő felnőttnél végeztek génvizsgálatot.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Başkent Egyetem szemészei 34 Alport-szindrómás beteg szemét vizsgálták meg.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 7 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 3 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07523581
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05003986
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT07211685
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT04573920
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 2 / Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT06731192
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Marmara Egyetemen 17, ARPKD-vel (autoszomális recesszív policisztás vesebetegség) diagnosztizált gyermeket vizsgáltak.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Ausztráliai orvosok áttekintették azokat a közleményeket, amelyek a terhességet vizsgálták e két vesebetegségben.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Európa 13 országából gyűjtötték össze 587 Gitelman-szindrómás beteg adatait.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:63
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: LD2H.Y
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.