Bőrbetegségek
Veleszületett, örökletes bőrbetegségek csoportja. A bőr száraz, pikkelyes és megvastagodott. A csecsemő gyakran fényes, feszes hártyával születik.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Bőrbetegségek” csoporton keresztül követheti.
A bőr legkülső rétege védi a testet, és bent tartja a vizet. Ebben a betegségben az ezt a réteget felépítő gének egyike hibás. A bőr hámlik, nő a vízvesztés és a fertőzések kockázata. A hőháztartás is zavart szenvedhet. A csoportba tartozik a lamelláris ichthyosis, a vörös bőrrel járó típus és a legsúlyosabb, a harlekin ichthyosis.
A tünetek születéskor kezdődnek, és típustól függően változnak.
A betegség gyanúja többnyire már születéskor felmerül a bőr megjelenése alapján. A bőrgyógyász megvizsgálja a bőrt. A genetikai vizsgálat kimutathatja, melyik gén hibás. Ez segít a betegség típusának megállapításában.
A betegség nem gyógyítható véglegesen, de a kezelések enyhítik a tüneteket. Az alapvető ellátás a bőr mindennapos hidratálása. A hámlasztó krémek csökkenthetik a vastag pikkelyeket. Súlyos esetekben a bőr megújulását szabályozó gyógyszerek alkalmazhatók. A bőrfertőzéseket kezelik. Újszülöttkorban a babát szorosan megfigyelik. Melegben ügyelni kell a túlmelegedés elkerülésére. Új kezeléseket kutatnak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Ez a betegségcsoport recesszív módon öröklődik. A betegséghez két hibás gén szükséges; az egyik az anyától, a másik az apától származik. A hordozó szülőknek általában nincsenek tüneteik. Hordozó párnál minden terhességnél 4-ből 1 a beteg gyermek valószínűsége. Rokonházasságban nagyobb lehet az esélye, hogy két hordozó találkozik. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Lamellar ichthyosis · MedlinePlus Genetics: Harlequin ichthyosis · NHS: Ichthyosis · Orphanet: Autosomal recessive congenital ichthyosis (ORPHA:281097)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Rizében és Isztambulban 6, az ALOX12B génhez kötött ichthyosisban szenvedő beteget vizsgáltak.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 1 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg egyik sem vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Még nem toborozNCT07689435
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 222, közepesen súlyos vagy súlyos pemphigusban szenvedő felnőtt vett részt.
GlobálisEgészségpolitika
Egy nemzetközi szakértői találkozó közös ajánlásokat dolgozott ki az incontinentia pigmenti szemészeti problémáira.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 12 központ közösen vizsgálta 52 család 69 betegét.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:281097 · ICD-11 EC20.02
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.