Vesebetegségek
Örökletes betegség, amelyben a vesében számos kis ciszta képződik. A máj is érintett. A tünetek gyakran már születés előtt vagy csecsemőkorban kezdődnek.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vesebetegségek” csoporton keresztül követheti.
A PKHD1 gén változásai a vese kis csatornáinak kitágulásához és ciszták kialakulásához vezetnek. A vesék megnagyobbodnak, működésük csökkenhet. A májban is veleszületett hegesedés, vagyis fibrózis alakul ki. A betegség lefolyása az enyhétől a súlyosig nagyon eltérő.
Nem mindenkinél jelentkeznek ugyanazok a tünetek.
A betegséget néha már terhesség alatt felismerik az ultrahangon látható nagy vesék alapján. Az ultrahang és az MR megmutatja a vesét és a májat. A PKHD1 gén genetikai vizsgálata megerősíti a diagnózist.
A kezelés a vese és a máj védelmére irányul. A vérnyomást gyógyszerrel szabályozzák. Táplálási támogatásra, folyadék- és sópótlásra lehet szükség. Veseelégtelenségben dialízist vagy veseátültetést végeznek. Egyeseknél a máj miatt beavatkozásra vagy átültetésre van szükség. Fontos a rendszeres ellenőrzés. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Recesszív módon öröklődik. Az anya és az apa többnyire egészséges hordozó. Hordozó párnál minden terhességnél 4-ből 1 a beteg gyermek valószínűsége. Rokonházasságban nagyobb a valószínűsége, hogy két hordozó találkozik. A genetikai tanácsadás bemutatja a további terhességekre vonatkozó lehetőségeket.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Polycystic kidney disease · NORD: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Marmara Egyetemen 17, ARPKD-vel (autoszomális recesszív policisztás vesebetegség) diagnosztizált gyermeket vizsgáltak.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy német vezetésű vizsgálatban, amelyben törökországi központok is részt vettek, legfeljebb 658 ARPKD-s beteg adatait elemezték.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 1 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT04782258
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ankarai Egyetemen 63, ismeretlen eredetű vesebetegségben szenvedő felnőttnél végeztek génvizsgálatot.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Başkent Egyetem szemészei 34 Alport-szindrómás beteg szemét vizsgálták meg.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Ausztráliai orvosok áttekintették azokat a közleményeket, amelyek a terhességet vizsgálták e két vesebetegségben.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:731
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: GB8Y
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.