Vesebetegségek
Örökletes betegségcsoport, amelyben a vese nem tudja visszatartani a sót. A szervezet túl sok sót, vizet és káliumot veszít. Gyakori vizelés és növekedési elmaradás jelentkezhet.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vesebetegségek” csoporton keresztül követheti.
A vesében a sót visszaszívó csatornák nem működnek megfelelően. A só a vizelettel elvész, és vele együtt kálium és kalcium is távozik. Egyik típusa már születés előtt kezdődik, és súlyosabb. A klasszikus típus kora gyermekkorban kezdődik, és enyhébb.
A tünetek típustól függően változnak.
Megnézik a vér kálium-, klorid- és bikarbonátszintjét. A vizeletben a sót és a kalciumot mérik. A genetikai vizsgálat meghatározza a típust. A születés előtti típus terhesség alatt a túl sok magzatvíz alapján ismerhető fel.
A betegséget teljesen megszüntető kezelés nincs, de élethosszig tartó kezeléssel kordában tartható. Az alapkezelés só- és káliumpótlás. A vesén keresztüli vesztést csökkentő gyógyszereket is alkalmaznak. Bőséges só- és folyadékfogyasztás javasolt. Hallásvesztés esetén cochleáris implantátum beültetése jöhet szóba. Az életkor előrehaladtával a betegség kezelése gyakran könnyebbé válik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Recesszív módon öröklődik. Az anya és az apa többnyire egészséges hordozó. Hordozó párnál minden terhességnél 4-ből 1 a beteg gyermek valószínűsége. Rokonházasságban ez a valószínűség nőhet. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Bartter syndrome · NORD: Bartter Syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Ausztráliai orvosok áttekintették azokat a közleményeket, amelyek a terhességet vizsgálták e két vesebetegségben.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ankarai Egyetemen 63, ismeretlen eredetű vesebetegségben szenvedő felnőttnél végeztek génvizsgálatot.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Başkent Egyetem szemészei 34 Alport-szindrómás beteg szemét vizsgálták meg.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Marmara Egyetemen 17, ARPKD-vel (autoszomális recesszív policisztás vesebetegség) diagnosztizált gyermeket vizsgáltak.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:112 · ICD-11 GB90.43
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.