← Összes betegség

Tüdőbetegségek

Cisztás fibrózis

Örökletes betegség, amely a tüdőben és az emésztőrendszerben sűrű, ragacsos váladékot okoz. Törökországban része az újszülöttkori szűrésnek.

Törökországban az országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) része; kezdete: 2015. január. Forrás

Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: német, spanyol, francia, olasz, portugál). Megtekintés az Orphaneten

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

Cisztás fibrózisban a szervezet váladékai sűrűvé és ragacsossá válnak. Ennek oka, hogy nem működik egy csatorna, amely a sejtekben a só és a víz átjutását biztosítja. A sűrű váladék felhalmozódik a tüdőben és az emésztőrendszerben. Idővel a tüdő és a hasnyálmirigy károsodhat.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek súlyossága személyenként eltérő. Az enyhe típusok felnőttkorban is felismerhetők.

  • Köpetes, el nem múló köhögés és sípoló légzés (gyakori)
  • Gyakori tüdőfertőzések (gyakori)
  • Hasmenés, székrekedés vagy a széklet megváltozása (gyakori)
  • Gyermekeknél elégtelen súlygyarapodás és növekedési elmaradás (gyakori)
  • Nagyon sós verejték (gyakori)
  • Később cukorbetegség (néha)
  • Férfiaknál meddőség (gyakori)
  • A körmök alakváltozása (néha)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

Az újszülöttkori szűrővizsgálattal a betegség még a tünetek megjelenése előtt felismerhető. Ha a szűrés eredménye gyanús, verejtékpróbát végeznek. Ez a vizsgálat a verejték sótartalmát méri. A genetikai vizsgálat is alátámasztja a diagnózist.

Kezelés és ellátás

Az ellátás a tüdő tisztán tartásán és a táplálkozás támogatásán alapul. Váladékoldó gyógytornát, fertőzésellenes gyógyszereket és emésztőenzim-pótlást alkalmaznak. A betegség alapproblémáját célzó új gyógyszerek is léteznek. Nagyon súlyos esetekben tüdőátültetés is szóba jöhet. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség kialakulásához az édesanyától és az édesapától is egy-egy megváltozott gént kell örökölni. A hordozóknak nincsenek tüneteik. Ha az édesanya és az édesapa is hordozó, a kockázat minden terhességben 4-ből 1. A beteg hozzátartozói hordozóvizsgálat céljából genetikai tanácsadást vehetnek igénybe.

Forrás: MedlinePlus Genetics — Cystic fibrosis · NHS — Cystic fibrosis · Orphanet — Cystic fibrosis (ORPHA:586)

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 10 000 főből 1-5 (Európa) · Gyakoriság születéskor: 10 000 főből 1-5 (Európa)
Hogyan öröklődik?
Autoszomális recesszív
Mikor kezdődik általában?
Bármely életkorban
Érintett gén(ek)
CFTR

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Cisztás fibrózis

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 99 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 56 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Tüdőbetegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:586 · ICD-11 CA25

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.