Vér- és immunrendszeri betegségek
Örökletes betegség, amelyben a csontvelő nem termel elegendő vörösvértestet. A vérszegénység gyakran az első életévben kezdődik. Egyes gyermekeknél testi eltérések is vannak.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, olasz). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A sejtekben a fehérjéket előállító apró egységek, a riboszómák, nem működnek megfelelően. Leginkább a vörösvérsejtek képzése érintett a csontvelőben. A fehérvérsejtek és a vérlemezkék általában normálisak.
A vérszegénységet többnyire az első életévben veszik észre. Enyhe formák is léteznek; egyeseknél a vérszegénység később kezdődik. A súlyosság még egy családon belül is eltérhet.
A vérképben kevés a vörösvérsejt. Csontvelővizsgálat is végezhető. A diagnózist genetikai vizsgálat erősíti meg. A családban a tünetmentes személyek is kivizsgálhatók.
Az első életévben rendszeres vérátömlesztést végeznek. Egyéves kor után kortizonszerű gyógyszerek sok betegnél javítják a vérképet. A gyakori vérátömlesztés miatt felhalmozódó vasat vaskelátor kezeléssel csökkentik. A vérsejtképzés egyetlen tartós megoldása az őssejt-, azaz csontvelő-átültetés. A daganatok miatt rendszeres ellenőrzés szükséges. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Többnyire domináns módon öröklődik. Beteg szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az átöröklés esélye. A betegek több mint felénél a génváltozat újonnan keletkezett; a családban nincs más beteg. Ritkán recesszív vagy X-hez kötött módon öröklődik. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Diamond-Blackfan anemia · GeneReviews: DBA Syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 15, kortizonra nem reagáló felnőtt DBA-s (Diamond–Blackfan-anaemiás) betegnél próbálták ki a bitopertint.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 4 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 3 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT03653338
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07476183
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT04099966
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT01966367
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:124
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 3A60.1
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.