Genetikai szindrómák és egyéb betegségek
Egy többlet 18. kromoszóma miatt kialakuló állapot. A baba növekedése és számos szerve érintett. Gyakoriak a szívproblémák és a fejlődési elmaradás.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.
A sejtekben rendes körülmények között két 18-as kromoszóma található. Ebben az állapotban három van belőle. A többlet genetikai anyag megzavarja a baba fejlődését az anyaméhben. Számos szerv, például a szív, a vese és az agy is érintett lehet. A mozaik és a részleges típusok enyhébb lefolyásúak lehetnek.
Minden baba más; a tünetek egy része vagy többsége jelentkezhet.
Terhesség alatt vérvizsgálattal és ultrahanggal szűrés végezhető. Gyanú esetén magzatvízből vagy a méhlepényből vett mintával állítják fel a biztos diagnózist. Születés után kromoszómavizsgálattal megerősítik a diagnózist, és meghatározzák a típust.
A betegséget megszüntető kezelés nincs. Az ellátást a gyermek szükségletei szerint tervezik meg. A szív-, légzési és emésztési problémákat követik; szükség esetén műtétet végeznek. A gyógytorna (fizioterápia), a foglalkozásterápia és a beszédterápia támogatást nyújt. Súlyos tünetek esetén tüneti, enyhítő (palliatív) ellátást biztosítanak. A cél a gyermek és a család életminőségének megőrzése. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Többnyire nem örökletes. A petesejt vagy a hímivarsejt képződése során véletlenszerűen alakul ki. Semmi köze ahhoz, amit a szülők tettek. Az anya életkorának előrehaladtával nő a valószínűsége. Ritkán a részleges típus az anya vagy az apa kiegyensúlyozott kromoszóma-átrendeződéséből eredhet. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a későbbi terhességekhez.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Trisomy 18 · NHS: Edwards' syndrome (trisomy 18) · MedlinePlus: Trisomy 18
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az isztambuli Zeynep Kamil Kórház visszamenőleg áttekintette tízéves nyilvántartását.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem Noonan-szindrómás gyermekek agyi MR-felvételeit vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:3380 · ICD-11 LD40.2
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.