← Összes betegség

Izom- és idegrendszeri betegségek

Friedreich-ataxia

Örökletes idegrendszeri betegség. Az egyensúly és a mozgáskoordináció idővel romlik. A szív is érintett lehet.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia). Megtekintés az Orphaneten

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

Az FXN génben bekövetkezett változás csökkenti a frataxin nevű fehérje mennyiségét. Ez a fehérje fontos a mitokondrium, a sejt energiatermelő „erőműve” számára. Ha kevés a fehérje, bizonyos ideg- és izomsejtek nem tudnak jól működni. Leginkább az idegrendszer és a szív érintett.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek többnyire 5 és 15 éves kor között kezdődnek. Körülbelül 4 betegből 1-nél 25 éves kor után kezdődnek.

  • Egyensúlyzavar és gyakori elesés; többnyire ez az első tünet
  • A kar és a láb rendezetlen mozgása, azaz ataxia
  • A beszéd romlása
  • Erő- és érzéskiesés a lábban, a reflexek eltűnése
  • A szívizom megvastagodása, azaz hipertrófiás kardiomiopátia
  • Gerincferdülés és magas lábboltozat
  • Halláscsökkenés (körülbelül 10%)
  • Cukorbetegség (egyeseknél)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

Az orvos neurológiai vizsgálatot végez. A diagnózist az FXN gén ismétlődésszámát vizsgáló genetikai teszttel állítják fel. A szív vizsgálatára EKG és szívultrahang, továbbá idegvizsgálatok, MR és vércukorvizsgálatok végezhetők.

Kezelés és ellátás

Létezik a betegségre engedélyezett célzott kezelés. Ezt a gyógyszert az Egyesült Államokban 2023-ban, Európában 2024-ben engedélyezték. Célja a betegség előrehaladásának lassítása. A gyógytorna, a logopédia és a járássegítő eszközök támogatják a mindennapi életet. A gerinc- és lábproblémákra ortézis használható. A szívbetegséget és a cukorbetegséget rendszeresen ellenőrzik és kezelik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség recesszív módon öröklődik. A szülők általában egészséges hordozók. Egy hordozó párnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban élő családokban a recesszív betegségek gyakoribbak lehetnek. A genetikai tanácsadás segít megérteni a családon belüli kockázatot.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Friedreich ataxia · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Friedreich ataxia · EMA: Friedreich ataksisi için onaylı ilaç (EPAR)

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 100 000 főből 1-9 (Európa)
Hogyan öröklődik?
Autoszomális recesszív
Mikor kezdődik általában?
Serdülőkor, Gyermekkor
Érintett gén(ek)
FXN

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Friedreich

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 17 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 9 vesz fel résztvevőket; 1 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Izom- és idegrendszeri betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:95 · ICD-11 8A03.10

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.