← Összes betegség

Vesebetegségek

Gitelman-szindróma

Örökletes betegség, amely megzavarja a vese sóvisszaszívó működését. A vér kálium- és magnéziumszintje csökken. Izomgörcs, fáradtság és sóéhség jelentkezhet.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Vesebetegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A vese a vizeletben lévő sót visszajuttatja a vérbe. Gitelman-szindrómában ez a folyamat nem tökéletes. A só a vizelettel elvész. Ezzel együtt a kálium, a magnézium és a kalcium egyensúlya is felborul. A tünetek többnyire késő gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődnek.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek még egy családon belül is nagyon eltérőek lehetnek. A legtöbbeknél enyhe a lefolyás.

  • Fájdalmas izomösszehúzódások, görcsök és izomgyengeség (gyakori)
  • Szédülés és sóéhség (gyakori)
  • Bizsergés a bőrön, leginkább az arcon (gyakori)
  • Kifejezett fáradtság (egyeseknél)
  • Alacsony vérnyomás (egyeseknél)
  • Fájdalmas kristálylerakódás az ízületekben (egyeseknél)
  • Szívritmuszavar kockázata (egyeseknél)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

Az orvos először kizárja az alacsony káliumszint gyakoribb okait. A vérvizsgálatban a kálium- és a magnéziumszint alacsony. A vizeletvizsgálatban a kalcium alacsony, a kálium magas. A genetikai vizsgálat megerősíti a diagnózist.

Kezelés és ellátás

A betegség élethosszig tart. Egyelőre nincs rá végleges gyógymód, de az ellátás enyhíti a tüneteket. A cél a vér sóegyensúlyának fenntartása. A legtöbben naponta kálium- és magnéziumpótlást kapnak. Sós, káliumban gazdag étrend javasolható. A vesegyógyász rendszeres vérvizsgálatokkal követi az állapotot. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A Gitelman-szindróma recesszív módon öröklődik. A betegséghez két hibás gén szükséges; az egyik az anyától, a másik az apától származik. A hordozó szülőknek általában nincsenek tünetei. Hordozó párnál minden terhességnél 4-ből 1 a beteg gyermek valószínűsége. Rokonházasságban nőhet annak valószínűsége, hogy két hordozó találkozik. A genetikai tanácsadás elmagyarázza a családnak a kockázatokat.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Gitelman syndrome · NORD: Gitelman Syndrome · Orphanet: Gitelman syndrome (ORPHA:358)

Alapadatok

Hogyan öröklődik?
Autoszomális recesszív
Mikor kezdődik általában?
Gyermekkor
Érintett gén(ek)
SLC12A3, CLCNKB

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Gitelman

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Vesebetegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:358

Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C64.41

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.