Máj- és emésztőrendszeri betegségek
Veleszületett bélbetegség. A vastagbél utolsó szakaszából hiányoznak az idegsejtek. Ezért a széklet nem tud továbbhaladni; súlyos székrekedés vagy bélelzáródás alakul ki.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Máj- és emésztőrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A bél izomösszehúzódásokkal továbbítja a székletet. Ezeket az izmokat a bélfalban lévő idegsejtek irányítják. Ebben a betegségben, amíg a baba az anyaméhben fejlődik, ezek az idegsejtek nem jutnak el a bél utolsó szakaszáig. Az idegsejtek nélküli szakasz nem tudja továbbítani a székletet; a széklet felhalmozódik, és elzáródás alakul ki.
A tünetek többnyire röviddel a születés után kezdődnek. Az enyhébb esetek csak későbbi gyermekkorban derülhetnek ki.
Az orvos megvizsgálja a hasat; szükség esetén ujjal végbélvizsgálatot végez. A hasi röntgen kimutathatja az elzáródást. A diagnózist a végbélből vett kis szövetminta (biopszia) igazolja; a mintában azt vizsgálják, vannak-e idegsejtek.
Az alapvető kezelés a műtét. Az idegsejtek nélküli bélszakaszt eltávolítják, és az ép belet a végbélnyíláshoz csatlakoztatják. A műtétet néha két lépésben végzik; közben ideiglenes hasfali nyílást (sztómát) képeznek. A műtét előtt bélmosásra és infúzióra lehet szükség. A legtöbb gyermeknél a műtét után jól működik a bél. Egyes gyermekeknél a székrekedés vagy a széklettartási zavar megmaradhat; a rendszeres kontroll és a diétás támogatás segít. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség oka nem teljesen ismert; több gén is szerepet játszik. Az esetek körülbelül ötödében ugyanabban a családban több érintett is van. Ha a családban már született ilyen betegségben szenvedő gyermek, az újabb babánál kissé nagyobb a kockázat. Nem mindenki lesz beteg, aki hordozza a gént. Néha egy másik genetikai állapot része lehet. A genetikai tanácsadás segít a családnak megérteni a saját kockázatát.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Hirschsprung disease · NHS: Hirschsprung's disease · MedlinePlus: Hirschsprung disease
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Ankarában egy gyermeksebészeti központban 91 Hirschsprung-betegségben szenvedő beteg adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Konyában a 2011 és 2023 között operált 72 Hirschsprung-betegségben szenvedő beteg adatait vizsgálták.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 9 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 4 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT03660176
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT06072976
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT07519915
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT06911749
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT06650683
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Alagille-szindrómás gyermekeknél a bőrben kialakuló zsírlerakódásokat (xanthomákat) vizsgálták.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az İnönü Egyetemen 70 sárgaságos csecsemő adatait tekintették át.
TörökországDiagnózis és szűrés
Két ankarai gyermekgasztroenterológiai központ az elhúzódó újszülöttkori sárgaságot vizsgálta.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:388 · ICD-11 LB16.1
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.